Anomalia congênita é qualquer anomalia anatômica, seja na estrutura ou na função de um orgão ou membro presente ao nascimento, embora possa não ser aparente neste momento, sendo o seu diagnóstico realizado somente mais tarde, algumas vezes já na vida adulta. . Cerca de 2% a 4%dos recém-nascidos vivos apresentam alguma anomalia congênita identificável ao nascimento. Ao fim do primeiro ano de vida, esse número dobra. Entre as perdas perinatais, essa proporção é ainda maior. Estima-se que 20% das mortes perinatais se devem a anomalias congênitas.
As anomalias congênitas podem ser divididas em dois grandes grupos: induzidas por teratógenos (*substâncias que podem atravessar a barreira placentária e afetar o feto de maneira permanente) ou de etiologia genética.
- Os teratógenos englobam, então, fatores ambientais, medicamentos, drogas de abuso e químicos ocupacionais, doenças maternas, doenças infecciosas, e agentes ionizantes.
- Embora existam outros padrões de herança, as doenças genéticas são classicamente divididas emtrês grupos: doenças cromossômicas, doenças monogênicas (ou mendelianas) e doenças de herança complexa (ou multifatoriais).
O tipo mais comum da anomalia cromossômica com repercussão clínica é a aneuploidia, termo que
representa um número anormal de cromossomos.
Os critérios para investigação de casais com risco aumentado para doenças cromossômicas e gênicas, seguem abaixo:
- Idade reprodutiva elevada (mulheres com 35 anos ou mais apresentam risco aumentado de vir a ter filhos especialmente, com síndrome de Down).
- Casais com perdas gestacionais de repetição.
- Filho anterior com anomalias congênitas.
- Diagnóstico de anomalia cromossômica estrutural balanceada em um dos parceiros.
- Anomalias congênitas em parentes próximos.
- Retardo mental em parente próximo.
- História familiar de doença autossômica dominante(Sind. Marfam, etc).
- Consanguinidade.
- História de doença recessiva ligada ao cromossomo X na família da mulher (hemofilia, distrofia muscular de Duchene).
- Portadores de genes mutantes para doenças autossômicas recessivas (fenilcetonúria, etc.).
- Idade paterna elevada
- Filho anterior com defeito de fechamento do tubo neural (anencefalia, mielomeningocele,etc).
- Filho anterior com cardiopatia congênita.
- Filho anterior com outras malformações isoladas (polidactilia, fenda palatina,etc.)
O rastreamento pré-natal, trata-se de procedimentos não invasivos, com o objetivo de identificar, entre as gravidezes, um grupo no qual o risco de anomalias fetais é maior do que o esperado na população.
Os métodos de rastreamento para anomalias congênitas mais comuns são:
- Translucência nucal ( usg realizada entre 11 e 14 semanas)
- Osso nasal (usg 1º trimestre)
- Teste Tríplice, com a dosagem simultânea da alfa-fetoproteína, gonadotrofina coriônica e estriol conjugado (quando se opta por rastreamento bioquímico no primeiro trimestre, a dosagem da alfa-fetoproteína é substituída pela dosagem da proteína plasmática associada à gravidez - PAPP-A) ideal entre 16 e 18 semanas de gestação.
Atualmente, um grande número de doenças é passível de diagnóstico pré-natal e este número não
para de crescer. Seguem-se basicamente quatro abordagens para o diagnóstico pré-natal de anomalias
fetais: estudos ultrassonográficos, estudos cromossômicos ( cariótipo fetal), testes bioquímicos e análise do DNA (Southern Blot, PCR, amniocentese e cordocentese).
Das centenas de tratamentos para malformações fetais descritas, a maioria é realizada após o
nascimento, com prognóstico melhor ou pior, a depender da malformação. A primeira medida a ser
preconizada diante de uma malformação fetal é pesquisar a existência de outras, devido à alta frequência de malformações associadas.
Determinadas questões fundamentais merecem atenção no parto de fetos malformados. O primeiro aspecto envolve a necessidade de condições de suporte intraparto, e análise da via de parto (vaginal ou abdominal), bem como a disponibilidade de cirurgia pediátrica para eventual encaminhamento e centros terciários com UTI neonatal de alta complexidade .
As cirurgias fetais para a terapêutica de malformações congênitas – se encontram, em estado experimental. As gestantes devem ser informadas sobre a existência da opção, mas, ao mesmo tempo, sobre a real evidência sobre sua utilização.
À medida que a cirurgia fetal passa a ser considerada para condições não letais, os problemas éticos
se ampliam. Os benefícios ao feto são sempre avaliados em relação aos riscos da técnica para ele
próprio, à prematuridade e à própria gestante.
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